W Międzynarodowym Dniu Chorób Rzadkich 28 lutego br. rozpoczęła się dwudniowa

konferencja naukowa i sesja warsztatowa pt. „Choroby których nie widać”. Wydarzenie zrealizowano dzięki współpracy Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN, Instytutu Matki i Dziecka, Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN, Warszawskiego Oddziału Polskiego Towarzystwa Biochemicznego, Polskiego Towarzystwa Alzheimerowskiego i Fundacji EB Polska. Partnerem wydarzenia była kampania Genetyka Ratuje Życie. Wybitni specjaliści, naukowcy, konsultanci krajowi i wojewódzcy przedstawili wyzwania jakie choroby rzadkie stwarzają dla medycyny, począwszy od postawienia diagnozy do leczenia. Pokazano także osiągnięcia medycyny w leczeniu chorób rzadkich oraz perspektywy dla nowych terapii.

Konferencja zakończyła się panelem dyskusyjnym: „Diagnostyka i terapie w chorobach rzadkich.Co po diagnozie?” prowadzonym przez dziennikarkę panią Elżbietę Byszewską, wyróżnioną za promowanie edukacji zdrowotnej i dziennikarstwo informacyjne. W drugim dniu konferencji odbyły się warsztaty pod ogólnym tytułem „Jak mówić o chorobach rzadkich” poruszające niezwykle zaniedbaną dziedzinę roli opiekuna chorego na choroby rzadkie. Pierwszy z nich, prowadzony przez psychologów, dotyczył identyfikacji trudności wynikających z roli opiekuna i sposobów na przeciwdziałanie niekorzystnym konsekwencjom rosnącego wraz z postępem choroby obciążenia doprowadzającego do wystąpienia „zespołu

opiekuna”. Drugi warsztat prowadzony przez rodziców dzieci z chorobami rzadkimi: pana Marcina Perfuńskiego „Supertatę” oraz panią Beatę Muchowską miał na celu prezentację alternatywnych środków wyrazu, dzięki którym osoby z chorobami rzadkimi mogą pokazać się światu i łączyć się z osobami zdrowymi -czyli jak dwa światy, świat osób chorych i zdrowych mogą się spotkać i poznać.

Konferencja okazała się bardzo potrzebna, skupiła bowiem 369 osób, naukowców, diagnostów, lekarzy i inne osoby zainteresowane problemem.

Organizatorzy Konferencji spotkali się z przychylnością Pana Prezydenta M. St. Warszawy, który wyraził poparcie dla propagowania wiedzy o chorobach rzadkich i problemach z nimi związanych, zgadzając się na podświetlenie Pałacu Kultury i Nauki w barwach Dnia Chorób Rzadkich. W związku jednak z poparciem jakie wyrażamy Ukrainie walczącej z najeźdźcą, decyzją Władz Miasta PKiN był podświetlony w kolorach flagi Ukrainy, co całym sercem popieramy.